El grup de recerca en Càncer Hereditari amplia l’ús de la seqüenciació de nova generació pel diagnòstic genètic de les RASopaties
L'any 2017 el grup va dissenyar i provar un panel de gens, en col·laboració amb el Programa de Càncer Hereditari de l'ICO, per estandarditzar i simplificar les proves genètiques per al càncer hereditari. Ara, el grup ha validat i ampliat l'ús d'aquest panel en les proves rutinàries per a diferents RASopaties. Es tracta de malalties genètiques causades per mutacions en gens de la via Ras/MAPK per les quals els pacients tenen una presentació clínica superposada amb NF1, especialment en nens.