Presentació
GCATlGenomes For Life, Estudi longitudinal, de cohort poblacional, dels gens de Catalunya, és un projecte biomèdic amb l'objectiu de facilitar la predicció, prevenció i tractament personalitzat de malalties complexes i cròniques com la diabetis, les malalties cardíaques, les malalties respiratòries o el càncer. El projecte, que va començar fa 10 anys, va obtenir mostres biològiques i informació sobre l'estat de salut (dades mèdiques, clíniques, ambientals i de l'estil de vida) de 20.000 voluntaris residents a Catalunya. El projecte GCAT monitoritza el procés vital que condueix de la salut a la malaltia, la seva evolució i tractament, per estudiar a fons la complexa interacció de com els gens, l'estil de vida i l'entorn afecten el risc de desenvolupar la malaltia i condicionen el seu tractament. La connexió dels registres de salut electrònics, a través del programa PADRIS, permet el seguiment objectiu dels 20.000 voluntaris en temps real amb la seva interacció amb els serveis de salut pública de Catalunya.
La recerca de GCAT desenvolupa un model transdisciplinari per investigar i millorar la salut i els seus determinants més amplis, alhora que construeix un recurs científic i tecnològic transversal per adoptar enfocaments transdisciplinaris al problema. En aquest sentit, les col·laboracions establertes amb actors principals de l'ecosistema de recerca biomèdica de la regió han estat essencials en el desenvolupament de dos aspectes fonamentals del projecte GCAT: la creació d'un mapa de variació genètica de la població catalana i la FAIRificació de les dades generades durant l'activitat de GCAT. Cal destacar tres moments en la implementació del projecte: la generació de dades, la disponibilitat de dades i l'accés a les dades i aplicació translacional del coneixement generat als clínics, la comunitat investigadora i els voluntaris i la societat en general.
Paraules clau: Genoma, multiòmica, exposoma, chort, dsalut digital, malalties no transmissibles.
_1700667388.jpg)
Líder/s de grup
Línies de recerca
Malaltia, multimorbiditat i trajectòries
Utilitzant un enfocament multiòmic (genotipatge, seqüenciació, epigenètica, proteòmica, metabolòmica, microbioma, etc.), el nostre objectiu és definir l'arquitectura genètica i les causes subjacents de malalties cròniques (insuficiència cardíaca, diabetis, ictus, salut mental).
COVID-19
Factors biològics i socials que influeixen en la infecció, gravetat i efectes a llarg termini de la malaltia COVID-19. Mitjançant un enfocament de cohort, busquem determinar els determinants biològics i socials i els efectes del brot de COVID-19 en la població.
Exposoma
Modelització epidemiològica i ambiental. Utilitzant eines d'exposoma i implementant eines basades en cohort, busquem definir els factors de risc ambientals en malalties comunes (malalties cardiometabòliques i respiratòries).
Dades i medicina digital
El nostre objectiu és crear un espai de salut digital per proporcionar un ús secundari fiable de les dades d'atenció mèdica i investigació, juntament amb eines d'anàlisi i visualització de dades.
Cohort
Seguiment a llarg termini i expansió de la cohort GCAT, així com la creació de subcohorts especialitzades, per abastar tots els períodes de la vida i malalties (col·lecció GCAT_sat).
Projectes actius
COVICAT - CONTENT. Cohorte de COVID-19 en España: dinámica social, salud mental y desigualdades
PI: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: "la Caixa" Social Research grant
Agency code: SR20-01024
Start date: 2020
End date: 2023
CaIMCO. Biomarcadors proteòmics cardiometabòlics i immunitaris de la Covid-19 per a l'avaluació clínica de la infecció, la gravetat de la malaltia i les complicacions postpandèmiques de salut
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: La Marató TV3
Agency code: 167/C/2021
Start date: 2022
End date: 2024
IMPaCTT2D. ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
PI: Jorge Ferrer (CRG)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PMP21/00067
Start date: 2021
End date: 2024
END-VOC. ENDing COVID 19 Variants of Concern through cohort studies
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: European Union Views
Agency code: PI/101046314
Start date: 2022
End date: 2025
Endvoc - Keeping tabs on SARS-CoV-2
Funded by the European Union Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union of European Health and Digital Executive Agency. Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.
Collaborative Cohorts Reassembled Data To Study Mechanisms And Longterm Incidence Of Chronic Diseases
PI: Jaume Marrugat (IMIM)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Start date: 2023
End date: 2028
More information
GEPETO. Genome Profiling in the GCAT, an Electronic-Health-Record population-based cohort study to improve prevention, diagnosis and treatment of common diseases by using PRSs
PI Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT
Agency code TED2021-130626B-I00
Start date: 2023
End date: 2025
IA4T2d. Desarrollo e implementación de modelos integrados de inteligencia artificial para la predicción del riesgo de la Diabetes de Tipo 2
PI: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: B7251
Start date: 2023
End date: 2024
DATOS-CAT. Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: DATOS-CAT
Start date: 2023
End date: 2025
GeoINF+ project. Genetic study of the impact of gEographic environmental exposure on INFlamatory markers in the adult population
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT, ISCIII
Agency code: PI18/01512
Start date: 2019
End date: 2023
GeoInf+: Exposome Study. GCAT Health and Environment
CUPID "Crono-nutrición y enfermedades cardiometabólicas: una perspectiva epigenética"
PI: Camille Lassale (ISGlobal)
CoPI: Rafael de Cid (IGTP)
Agency: La Marató TV3
Start date: March 2024
End date: February 2027
Publicacions científiques
Williams MO, Buekers J, Castaño-Vinyals G, de Cid R, Delgado-Ortiz L, Espinosa A, Garcia-Aymerich J, Koch S, Kogevinas M, Viola M, Whitmarsh L, Chevance G. Climate anxiety and its association with health behaviours and generalized anxiety: An intensive longitudinal study. Br J Health Psychol. 2024 Nov;29(4):1080-1095. DOI: 10.1111/bjhp.12746.
Carreras-Torres R, Galván-Femenía I, Farré X, Cortés B, Díez-Obrero V, Carreras A, Moratalla-Navarro F, Iraola-Guzmán S, Blay N, Obón-Santacana M, Moreno V, de Cid R. Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk. Genome Med. 2024 Oct 24;16(1):122. DOI: 10.1186/s13073-024-01397-2.
Cárcel-Márquez J, Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Lledós M, Llucià-Carol L, Martín-Campos JM, Sobrino T, Campos F, Castillo J, Freijo M, Arenillas JF, Obach V, Álvarez-Sabín J, Molina CA, Ribó M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Muñoz-Narbona L, Lopez-Cancio E, Millán M, Diaz-Navarro R, Vives-Bauza C, Serrano-Heras G, Segura T, Ibañez L, Heitsch L, Delgado P, Dhar R, Krupinski J, Prats-Sánchez L, Camps-Renom P, Guasch M, Ezcurra G, Blay N, Sumoy L, de Cid R, Montaner J, Cruchaga C, Lee JM, Martí-Fàbregas J, Férnandez-Cadenas I. Sex-Stratified Genome-Wide Association Study in the Spanish Population Identifies a Novel Locus for Lacunar Stroke. Stroke. 2024 Oct;55(10):2462-2471. DOI: 10.1161/STROKEAHA.124.047833.
Benito GV, Goldberg X, Brachowicz N, Castaño-Vinyals G, Blay N, Espinosa A, Davidhi F, Torres D, Kogevinas M, de Cid R, Petrone P. Machine learning for anxiety and depression profiling and risk assessment in the aftermath of an emergency. Artif Intell Med. 2024 Sep 29;157:102991. DOI: 10.1016/j.artmed.2024.102991.
Saucy A, Coloma F, Olmos S, Åström C, Blay N, Boer JMA, Dadvand P, de Bont J, de Cid R, de Hoogh K, Dimakopoulou K, Gehring U, Huss A, Ibi D, Katsouyanni K, Koppelman G, Ljungman P, Melén E, Nieuwenhuijsen M, Nobile F, Peters A, Pickford R, Vermeulen R, Vienneau D, Vlaanderen J, Wolf K, Yu Z, Samoli E, Stafoggia M, Tonne C; EXPANSE Project Team. Socioeconomic Inequalities in the External Exposome in European Cohorts: The EXPANSE Project. Environ Sci Technol. 2024 Sep 17;58(37):16248-16257. DOI: 10.1021/acs.est.4c01509.
Pons-Muzzo L, de Cid R, Obón-Santacana M, Straif K, Papantoniou K, Santonja I, Kogevinas M, Palomar-Cros A, Lassale C. Sex-specific chrono-nutritional patterns and association with body weight in a general population in Spain (GCAT study). Int J Behav Nutr Phys Act. 2024 Sep 12;21(1):102. DOI: 10.1186/s12966-024-01639-x.
Karachaliou M, Ranzani O, Espinosa A, Iraola-Guzmán S, Castaño-Vinyals G, Vidal M, Jiménez A, Bañuls M, Nogués EA, Aguilar R, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Dobaño C, Moncunill G, Kogevinas M. Antibody responses to common viruses according to COVID-19 severity and postacute sequelae of COVID-19. J Med Virol. 2024 Sep;96(9):e29862. DOI: 10.1002/jmv.29862.
Lymperidou A, Martinez-Gonzalez J, Bracons Cucó G, Frid S, de Cid R, Labarga A. DATOS-CAT: OMOP-Common Data Model for the Standardization, Integration and Analysis of Population-Based Biomedical Data in Catalonia. Stud Health Technol Inform. 2024 Aug 22;316:200-201. DOI: 10.3233/SHTI240378.
Boos J, van der Made CI, Ramakrishnan G, Coughlan E, Asselta R, Löscher BS, Valenti LVC, de Cid R, Bujanda L, Julià A, Pairo-Castineira E, Baillie JK, May S, Zametica B, Heggemann J, Albillos A, Banales JM, Barretina J, Blay N, Bonfanti P, Buti M, Fernandez J, Marsal S, Prati D, Ronzoni L, Sacchi N; Spanish/Italian Severe COVID-19 Sequencing group; GenOMICC Investigators; Schultze JL, Riess O, Franke A, Rawlik K, Ellinghaus D, Hoischen A, Schmidt A, Ludwig KU. Stratified analyses refine association between TLR7 rare variants and severe COVID-19. HGG Adv. 2024 Jun 28;5(4):100323. DOI: 10.1016/j.xhgg.2024.100323.
Farré X, Blay N, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Carreras A, Garcia-Aymerich J, Cardis E, Kogevinas M, Goldberg X, de Cid R. Decoding depression by exploring the exposome-genome edge amidst COVID-19 lockdown. Sci Rep. 2024 Jun 12;14(1):13562. DOI: 10.1038/s41598-024-64200-7.
Pardo-Cea MA, Farré X, Esteve A, Palade J, Espín R, Mateo F, Alsop E, Alorda M, Blay N, Baiges A, Shabbir A, Comellas F, Gómez A, Arnan M, Teulé A, Salinas M, Berrocal L, Brunet J, Rofes P, Lázaro C, Conesa M, Rojas JJ, Velten L, Fendler W, Smyczynska U, Chowdhury D, Zeng Y, He HH, Li R, Van Keuren-Jensen K, de Cid R, Pujana MA. Biological basis of extensive pleiotropy between blood traits and cancer risk. Genome Med. 2024 Feb 2;16(1):21. DOI: 10.1186/s13073-024-01294-8.
Díez-Villanueva A, Martín B, Moratalla-Navarro F, Morón-Duran FD, Galván-Femenía I, Obón-Santacana M, Carreras A, de Cid R, Peinado MA, Moreno V. Identification of intergenerational epigenetic inheritance by whole genome DNA methylation analysis in trios. Sci Rep. 2023 Dec 2;13(1):21266. DOI: 10.1038/s41598-023-48517-3.
Severe COVID-19 GWAS group. Mechanisms by which the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator may influence SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity. FASEB J. 2023 Nov;37(11):e23220. DOI: 10.1096/fj.202300077R.
COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2023 Sep;621(7977):E7-E26. DOI: 10.1038/s41586-023-06355-3.
Baretta D, Koch S, Cobo I, Castaño-Vinyals G, de Cid R, Carreras A, Buekers J, Garcia-Aymerich J, Inauen J, Chevance G. Resilience characterized and quantified from physical activity data: A tutorial in R. Psychol Sport Exerc. 2023 Mar;65:102361. DOI: 10.1016/j.psychsport.2022.102361.
Lin S, Gao X, Degenhardt F, Qian Y, Liu T, Ramon XF, Hadi SS, Romero-Gómez M, Fernández J, Albillos A, Ferret MB, Bujanda L, Julià A, de Cid R, Asselta R, Franke A, Liu F. Genome-wide epistasis study highlights genetic interactions influencing severity of COVID-19. Eur J Epidemiol. 2023 Aug;38(8):883-889. DOI: 10.1007/s10654-023-01020-5.
Kogevinas M, Karachaliou M, Espinosa A, Aguilar R, Castaño-Vinyals G, Garcia-Aymerich J, Carreras A, Cortés B, Pleguezuelos V, Papantoniou K, Rubio R, Jiménez A, Vidal M, Serra P, Parras D, Santamaría P, Izquierdo L, Cirach M, Nieuwenhuijsen M, Dadvand P, Straif K, Moncunill G, de Cid R, Dobaño C, Tonne C. Long-Term Exposure to Air Pollution and COVID-19 Vaccine Antibody Response in a General Population Cohort (COVICAT Study, Catalonia). Environ Health Perspect. 2023 Apr;131(4):47001. DOI: 10.1289/EHP11989.
Farré X, Blay N, Cortés B, Carreras A, Iraola-Guzmán S, de Cid R. Skin Phototype and Disease: A Comprehensive Genetic Approach to Pigmentary Traits Pleiotropy Using PRS in the GCAT Cohort. Genes (Basel). 2023 Jan 5;14(1):149. DOI: 10.3390/genes14010149.
García-Fernández C, Lizano E, Telford M, Olalde Í, de Cid R, Larmuseau MHD, M de Pancorbo M, Calafell F. Y-chromosome target enrichment reveals rapid expansion of haplogroup R1b-DF27 in Iberia during the Bronze Age transition. Sci Rep. 2022 Dec 1;12(1):20708. DOI: 10.1038/s41598-022-25200-7.
Delgado-Ortiz L, Carsin AE, Merino J, Cobo I, Koch S, Goldberg X, Chevance G, Bosch de Basea M, Castaño-Vinyals G, Espinosa A, Carreras A, Cortes Martínez B, Straif K, de Cid R, Kogevinas M, Garcia-Aymerich J. Changes in Population Health-Related Behaviors During a COVID-19 Surge: A Natural Experiment. Ann Behav Med. 2023 Apr 5;57(3):216-226. DOI: 10.1093/abm/kaac054.
Font-Porterias N, García-Fernández C, Aizpurua-Iraola J, Comas D, Torrents D, de Cid R, Calafell F. Sequence diversity of the uniparentally transmitted portions of the genome in the resident population of Catalonia. Forensic Sci Int Genet. 2022 Nov;61:102783. DOI: 10.1016/j.fsigen.2022.102783.
COMPASS Consortium; INVENT Consortium; Dutch Parelsnoer Initiative (PSI) Cerebrovascular Disease Study Group; Estonian Biobank; PRECISE4Q Consortium. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022 Nov;611(7934):115-123. DOI: 10.1038/s41586-022-05165-3.
Karachaliou M, Moncunill G, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Rubio R, Vidal M, Jiménez A, Prados E, Carreras A, Cortés B, Blay N, Bañuls M, Pleguezuelos V, Melero NR, Serra P, Parras D, Izquierdo L, Santamaría P, Carolis C, Papantoniou K, Goldberg X, Aguilar R, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Kogevinas M, Dobaño C. SARS-CoV-2 infection, vaccination, and antibody response trajectories in adults: a cohort study in Catalonia. BMC Med. 2022 Sep 16;20(1):347. DOI: 10.1186/s12916-022-02547-2.
COVID-19 Host Genetics Initiative. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2022 Aug;608(7921):E1-E10. DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7.
Cárcel-Márquez J, Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Lledós M, Llucià-Carol L, Sobrino T, Campos F, Castillo J, Freijo M, Arenillas JF, Obach V, Álvarez-Sabín J, Molina CA, Ribó M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Muñoz-Narbona L, Lopez-Cancio E, Millán M, Diaz-Navarro R, Vives-Bauza C, Serrano-Heras G, Segura T, Ibañez L, Heitsch L, Delgado P, Dhar R, Krupinski J, Delgado-Mederos R, Prats-Sánchez L, Camps-Renom P, Blay N, Sumoy L, de Cid R, Montaner J, Cruchaga C, Lee JM, Martí-Fàbregas J, Férnandez-Cadenas I. A Polygenic Risk Score Based on a Cardioembolic Stroke Multitrait Analysis Improves a Clinical Prediction Model for This Stroke Subtype. Front Cardiovasc Med. 2022 Jul 8;9:940696. DOI: 10.3389/fcvm.2022.940696.
COVICAT study group, Aachen Study (COVAS). Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations. Hum Mol Genet. 2022 Nov 28;31(23):3945-3966. DOI: 10.1093/hmg/ddac158.
Goldberg X, Castaño-Vinyals G, Espinosa A, Carreras A, Liutsko L, Sicuri E, Foraster M, O'Callaghan-Gordo C, Dadvand P, Moncunill G, Dobaño C, Cortés B, Pleguezuelos V, Straif K, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Cardis E, Kogevinas M. Mental health and COVID-19 in a general population cohort in Spain (COVICAT study). Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2022 Dec;57(12):2457-2468. DOI: 10.1007/s00127-022-02303-0.
GenOMICC investigators; 23andMe investigators; COVID-19 Human Genetics Initiative. Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19. Nature. 2022 Jul;607(7917):97-103. DOI: 10.1038/s41586-022-04576-6.
Valls-Margarit J, Galván-Femenía I, Matías-Sánchez D, Blay N, Puiggròs M, Carreras A, Salvoro C, Cortés B, Amela R, Farre X, Lerga-Jaso J, Puig M, Sánchez-Herrero JF, Moreno V, Perucho M, Sumoy L, Armengol L, Delaneau O, Cáceres M, de Cid R, Torrents D. GCAT'Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing. Nucleic Acids Res. 2022 Mar 21;50(5):2464-2479. DOI: 10.1093/nar/gkac076.
Farré X, Espín R, Baiges A, Blommaert E, Kim W, Giannikou K, Herranz C, Román A, Sáez B, Casanova Á, Ancochea J, Valenzuela C, Ussetti P, Laporta R, Rodríguez-Portal JA, van Moorsel CHM, van der Vis JJ, Quanjel MJR, Tena-Garitaonaindia M, Sánchez de Medina F, Mateo F, Molina-Molina M, Won S, Kwiatkowski DJ, de Cid R, Pujana MA. Evidence for shared genetic risk factors between lymphangioleiomyomatosis and pulmonary function. ERJ Open Res. 2022 Jan 24;8(1):00375-2021. DOI: 10.1183/23120541.00375-2021.
Rofes P, Pineda M, Feliubadaló L, Menéndez M, de Cid R, Gómez C, Montes E, Capellá G, Brunet J, Del Valle J, Lázaro C. RNA assay identifies a previous misclassification of BARD1 c.1977A>G variant. Sci Rep. 2021 Nov 25;11(1):22948. DOI: 10.1038/s41598-021-02465-y.
Kogevinas M, Castaño-Vinyals G, Karachaliou M, Espinosa A, de Cid R, Garcia-Aymerich J, Carreras A, Cortés B, Pleguezuelos V, Jiménez A, Vidal M, O'Callaghan-Gordo C, Cirach M, Santano R, Barrios D, Puyol L, Rubio R, Izquierdo L, Nieuwenhuijsen M, Dadvand P, Aguilar R, Moncunill G, Dobaño C, Tonne C. Ambient Air Pollution in Relation to SARS-CoV-2 Infection, Antibody Response, and COVID-19 Disease: A Cohort Study in Catalonia, Spain (COVICAT Study). Environ Health Perspect. 2021 Nov;129(11):117003. DOI: 10.1289/EHP9726.
Karachaliou M, Moncunill G, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Jiménez A, Vidal M, Santano R, Barrios D, Puyol L, Carreras A, Mayer L, Rubio R, Cortés B, Pleguezuelos V, O'Callaghan-Gordo C, Fossati S, Rivas I, Casabonne D, Vrijheid M, Izquierdo L, Aguilar R, Basagaña X, Garcia-Aymerich J, de Cid R, Dobaño C, Kogevinas M. Infection induced SARS-CoV-2 seroprevalence and heterogeneity of antibody responses in a general population cohort study in Catalonia Spain. Sci Rep. 2021 Nov 3;11(1):21571. DOI: 10.1038/s41598-021-00807-4.
Franco S, Horneros J, Soldevila L, Ouchi D, Galván-Femenía I, de Cid R, Tenesa M, Bechini J, Perez R, Llibre JM, Clotet B, Tural C, Martínez MA. Single nucleotide polymorphisms in PNPLA3, ADAR-1 and IFIH1 are associated with advanced liver fibrosis in patients co-infected with HIV-1//hepatitis C virus. AIDS. 2021 Dec 1;35(15):2497-2502. DOI: 10.1097/QAD.0000000000003066.
Catasús N, Garcia B, Galván-Femenía I, Plana A, Negro A, Rosas I, Ros A, Amilibia E, Becerra JL, Hostalot C, Rocaribas F, Bielsa I, Lazaro Garcia C, de Cid R, Serra E, Blanco I, Castellanos E; NF2 Spanish National Reference Centre HUGTP-ICO-IGTP. Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component. J Med Genet. 2022 Jul;59(7):678-686. DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107548.
COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021 Dec;600(7889):472-477. DOI: 10.1038/s41586-021-03767-x.
Rofes P, Del Valle J, Torres-Esquius S, Feliubadaló L, Stradella A, Moreno-Cabrera JM, López-Doriga A, Munté E, De Cid R, Campos O, Cuesta R, Teulé Á, Grau È, Sanz J, Capellá G, Díez O, Brunet J, Balmaña J, Lázaro C. BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort. Genes (Basel). 2021 Jan 23;12(2):150. DOI: 10.3390/genes12020150.
Galván-Femenía I, Barceló-Vidal C, Sumoy L, Moreno V, de Cid R, Graffelman J. A likelihood ratio approach for identifying three-quarter siblings in genetic databases. Heredity (Edinb). 2021 Mar;126(3):537-547. DOI: 10.1038/s41437-020-00392-8.
Stradella A, Del Valle J, Rofes P, Vargas-Parra G, Salinas M, González S, Montes E, López-Doriga A, Gómez C, de Cid R, Darder E, Teulé A, Solanes A, Munté E, Capellà G, Pineda M, Feliubadaló L, Brunet J, Lázaro C. ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene? Eur J Cancer. 2020 Dec;141:1-8. DOI: 10.1016/j.ejca.2020.09.023.
Vargas-Parra G, Del Valle J, Rofes P, Gausachs M, Stradella A, Moreno-Cabrera JM, Velasco A, Tornero E, Menéndez M, Muñoz X, Iglesias S, López-Doriga A, Azuara D, Campos O, Cuesta R, Darder E, de Cid R, González S, Teulé A, Navarro M, Brunet J, Capellá G, Pineda M, Feliubadaló L, Lázaro C. Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients. Hum Mutat. 2020 Dec;41(12):2128-2142. DOI: 10.1002/humu.24110.
Palomero L, Galván-Femenía I, de Cid R, Espín R, Barnes DR, Cimba, Blommaert E, Gil-Gil M, Falo C, Stradella A, Ouchi D, Roso-Llorach A, Violan C, Peña-Chilet M, Dopazo J, Extremera AI, García-Valero M, Herranz C, Mateo F, Mereu E, Beesley J, Chenevix-Trench G, Roux C, Mak T, Brunet J, Hakem R, Gorrini C, Antoniou AC, Lázaro C, Pujana MA. Immune Cell Associations with Cancer Risk. iScience. 2020 Jul 24;23(7):101296. DOI: 10.1016/j.isci.2020.101296.
Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020 Oct 15;383(16):1522-1534. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283.
Del Valle J, Rofes P, Moreno-Cabrera JM, López-Dóriga A, Belhadj S, Vargas-Parra G, Teulé À, Cuesta R, Muñoz X, Campos O, Salinas M, de Cid R, Brunet J, González S, Capellá G, Pineda M, Feliubadaló L, Lázaro C. Exploring the Role of Mutations in Fanconi Anemia Genes in Hereditary Cancer Patients. Cancers (Basel). 2020 Mar 30;12(4):829. DOI: 10.3390/cancers12040829.
Pujantell M, Badia R, Galván-Femenía I, Garcia-Vidal E, de Cid R, Alcalde C, Tarrats A, Piñol M, Garcia F, Chamorro AM, Revollo B, Videla S, Parés D, Corral J, Tural C, Sirera G, Esté JA, Ballana E, Riveira-Muñoz E. ADAR1 function affects HPV replication and is associated to recurrent human papillomavirus-induced dysplasia in HIV coinfected individuals. Sci Rep. 2019 Dec 27;9(1):19848. DOI: 10.1038/s41598-019-56422-x.
Blay N, Casas E, Galván-Femenía I, Graffelman J, de Cid R, Vavouri T. Assessment of kinship detection using RNA-seq data. Nucleic Acids Res. 2019 Dec 2;47(21):e136. DOI: 10.1093/nar/gkz776.
Graffelman J, Galván Femenía I, de Cid R, Barceló Vidal C. A Log-Ratio Biplot Approach for Exploring Genetic Relatedness Based on Identity by State. Front Genet. 2019 Apr 24;10:341. DOI: 10.3389/fgene.2019.00341.
Valdés MG, Galván-Femenía I, Ripoll VR, Duran X, Yokota J, Gavaldà R, Rafael-Palou X, de Cid R. Pipeline design to identify key features and classify the chemotherapy response on lung cancer patients using large-scale genetic data. BMC Syst Biol. 2018 Nov 20;12(Suppl 5):97. DOI: 10.1186/s12918-018-0615-5.
Amell A, Roso-Llorach A, Palomero L, Cuadras D, Galván-Femenía I, Serra-Musach J, Comellas F, de Cid R, Pujana MA, Violán C. Disease networks identify specific conditions and pleiotropy influencing multimorbidity in the general population. Sci Rep. 2018 Oct 29;8(1):15970. DOI: 10.1038/s41598-018-34361-3.
Galván-Femenía I, Guindo M, Duran X, Calabuig-Fariñas S, Mercader JM, Ramirez JL, Rosell R, Torrents D, Carreras A, Kohno T, Jantus-Lewintre E, Camps C, Perucho M, Sumoy L, Yokota J, de Cid R. Genomic profiling in advanced stage non-small-cell lung cancer patients with platinum-based chemotherapy identifies germline variants with prognostic value in SMYD2. Cancer Treat Res Commun. 2018;15:21-31. DOI: 10.1016/j.ctarc.2018.02.003.
Galván-Femenía I, Obón-Santacana M, Piñeyro D, Guindo-Martinez M, Duran X, Carreras A, Pluvinet R, Velasco J, Ramos L, Aussó S, Mercader JM, Puig L, Perucho M, Torrents D, Moreno V, Sumoy L, de Cid R. Multitrait genome association analysis identifies new susceptibility genes for human anthropometric variation in the GCAT cohort. J Med Genet. 2018 Nov;55(11):765-778. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105437.
Pujantell M, Franco S, Galván-Femenía I, Badia R, Castellví M, Garcia-Vidal E, Clotet B, de Cid R, Tural C, Martínez MA, Riveira-Muñoz E, Esté JA, Ballana E. ADAR1 affects HCV infection by modulating innate immune response. Antiviral Res. 2018 Aug;156:116-127. DOI: 10.1016/j.antiviral.2018.05.012.
Obón-Santacana M, Vilardell M, Carreras A, Duran X, Velasco J, Galván-Femenía I, Alonso T, Puig L, Sumoy L, Duell EJ, Perucho M, Moreno V, de Cid R. GCAT'Genomes for life: a prospective cohort study of the genomes of Catalonia. BMJ Open. 2018 Mar 27;8(3):e018324. DOI: 10.1136/bmjopen-2017-018324.
Additional information
ENDVOC's Fourth General Assembly in London Shows Great Progress
Notícies
L'IGTP i EATRIS refermen els seus vincles amb una jornada d'impuls a la recerca translacional amb la participació dels pacients
L’IGTP ha dedicat un acte a compartir els recursos, perspectives i avenços com a centre vinculat a EATRIS, amb un focus especial en la participació dels pacients en la investigació biomèdica.
Descobreixen el potencial mecanisme molecular per reduir el risc cardiovascular de 6 regions genètiques a través dels metabòlits que aquestes regions regulen
Investigadors de cinc centres de recerca catalans han col·laborat en un estudi genètic a gran escala, identificant loci genètics i dianes terapèutiques que podrien reduir el risc cardiovascular mitjançant la modulació de metabòlits sanguinis.
Contacte
Rafael de Cid
930330542 (6200)
Més enllaços
Web · Llista de projectes · Segueix @GCATbiobank a X/Twitter