Un estudi sobre una forma atípica de DM1 millorarà el diagnòstic i tractament d’aquesta malaltia minoritària
El grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica de l'IGTP, liderat per Gisela Nogales-Gadea han identificat un subconjunt de pacients amb un tipus no típic de distròfia miotònica tipus 1 (MD1), que es desenvolupa més tard i amb símptomes més severs del que és habitual. Això té implicacions importants per diagnosticar aquests pacients, que poden ser diagnosticats erròniament o no tenir el pronòstic correcte. També és vital per gestionar correctament la malaltia en pacients i les seves famílies. L'estudi s'ha publicat a la revista Human Mutation.
