Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica

La plataforma ofereix un catàleg de serveis adaptat a les necessitats específiques de cada disseny experimental. Treballem sota un model de tarifes públiques competitives per a centres públics de recerca, universitats i entitats privades (consulteu les tarifes vigents a l'apartat Preus).

Serveis de consultoria

Assessorament metodològic en el disseny experimental, facilitació de pressupostos per a sol·licituds de finançament en projectes de recerca, acompanyament en activitats de formació.

Serveis de laboratori experimental automatitzats

Control de qualitat analític avançat i processament de mostres. Assaigs d'integritat automatitzats per assegurar la viabilitat dels projectes:

  • Electroforesi capil·lar automatitzada (Bioanalyzer) per al control d'ARN i ADN.
  • Control de qualitat específic per qPCR Illumina per a mostres crítiques parafinades (FFPE).
  • Quantificació fluorimètrica d'alta sensibilitat en placa i tubs individuals (PicoGreen i Qubit).
  • Selecció automatitzada d'ADN per mida mitjançant electroforesi preparativa (Pippin Prep).
  • Extracció d'ARN a partir de biofluïds (sèrum i plasma), addició de controls spike-in ERCC per RNA-seq, i serveis robotitzats de dilució i normalització de mostres en placa o tubs.

Assajos d'alt continut mitjançant arrays (Illumina Infinium). Execució completa d'assajos de:

  • Metilació global de l'ADN (Infinium Methylation EPIC v2.0 / 850K).
  • Genotipatge massiu de SNPs/CNVs (Global Screening Array - GSA i Global Diversity Array - GDA-Cyto).

Possibilitat de processar multitud d'altres assajos Infinium comercials o de consorci. Inclou l'escaneig de beadarrays, la conversió per bisulfit per a l'estudi de metilació, i l'opció de restauració d'ADN procedent de mostres parafinades (FFPE).

Preparació automatitzada de llibreries NGS. Construcció robotitzada de genoteques de seqüenciació amb protocols optimitzats per a ARN i ADN d'alta fidelitat:

  • ARN total mitjançant ribodepleció (Polaris Watchmaker o Stranded Total RNA Ribo-Zero Ligated Anchors d'Illumina).
  • Missatger per selecció PolyA (Watchmaker).
  • Petit (Small RNA NextFlex 4.0 Revvity).
  • Preparació d'amplicons indexats, exomes (Agilent SureSelect XT) i ADN genòmic (Nextera-XT i Illumina DNA Flex).

Compatibilitat amb automatització de seqüenciació unicel·lular (Parse Biosciences i Illumina Single Cell). Possibilitat de fabricar llibreries de NGS per a anàlisi de metilació (BS-seq) i d'estat de cromatina (ATAC-seq, Umi4C).

Validació, quantificació i genotipatge per qPCR high-throughput. Preparació robotitzada a mida de reaccions en plaques d'alta densitat (96 i 384 pous) per a:

  • Quantificació absoluta de llibreries NGS mitjançant assajos enzimàtics específics (qPCR KAPA).
  • Assajos d'expressió i perfils de microARNs (TaqMan Advanced miRNA i panells de PCR Exiqon), incloent síntesi de cDNA automatitzada.
  • Genotipatge de SNPs individuals mitjançant sondes fluorogèniques en format de 384 pous.

Anàlisis bioinformàtiques estandarditzades i a mida

Anàlisi bulk d'expressió diferencial i inferència funcional (RNA-seq / Microarrays): Identificació de perfils d'expressió, anàlisi de vies biològiques (pathway enrichment) i ontologia gènica.

Anàlisi transcripcional a nivell de cèl·lula única: Anàlisi de scRNAseq (Chromium) i multiómica single cell incloent pseudobulk, clustering, UMAP, anotació de tipus cel·lulars, expressió diferencial a nivell de tipus i estat cel·lular, i identificació de trajectòries cel·lulars.

Transcriptòmica espacial: Estudi de dades de cèl·lula única amb component espacial a nivell de single-cell o quasi single cell i de 'STAMP', integrant informació histològica en 2D i 3D a partir de dades NGS (Visium) i de multiplex in situ (Xenium). Identificació de nínxols i interaccions cel·lulars.

Anàlisi de microtranscriptoma (Pipeline XICRA): Quantificació mitjançant smallRNA-seq o microarrays d'ARNs no codificants de mida petita (sncRNAs): piRNA, fragments de tRNA (tRFs), micro-RNAs (miRNA) i variants de seqüència de microARNs (isomiRs).

Estudi de metilació global de l'ADN: Mapatge de metilació de l'ADN mitjançant microarrays, anàlisi de regions diferencialment metilades (DMRs) i inferència de l'efecte de la metilació en expressió gènica, rellotges epigenètics i desconvolució cel·lular.

Anàlisi de variació genòmica (WGS, WES, panells, Microarrays): Partint de dades de genoma complet (WGS), exoma (WES), panells o arrays de SNPs/CNVs podem estudiar variants germinals, la seva associació genètica (GWAS) a fenotips o clínica, càlcul de polygenic risk scores (PRS), i estudi de variacions somàtiques, alteracions en nombre de còpies, LOH, i mutacions associades a malalties genètiques, càncer i resposta o resistències a tractament.

Genòmica bacteriana i epidemiologia (Pipeline BacterialTyper): Assemblatge, anotació i tipificació de genomes bacterians complets (WGS), aplicable a identificació i seguiment de brots epidemiològics.

Anàlisi de microbioma: Estudis de metabarcoding 16S + ITS, metagenòmica shotgun i metatranscriptòmica per a caracterització de microbioma.

Integració de dades multiómiques: Modelització matemàtica combinada de dades genòmiques, transcriptòmiques, epigenòmiques, proteòmiques, metabolòmiques i clíniques.

Ciència de dades

Anàlisi de text lliure clínic i biomèdic (IA/LLM): Models de processament del llenguatge natural adaptats a informes mèdics i històries clíniques electròniques o publicacions científiques.

Tots els serveis incorporen suport en la gestió i custòdia de dades, en l'elaboració de figures i taules per a la publicació de resultats, i en el registre de dades en repositoris públics.