Can Ruti acull pacients i famílies de tot Europa en el marc del programa NF Academy 2025
La neurofibromatosi és una malaltia minoritària d'origen genètic caracteritzada per la presència de taques i tumors benignes que afecten les vies nervioses. N'existeixen tres tipus diferents: la neurofibromatosi tipus 1 (NF1), amb una incidència d'un cas cada 2.500 naixements; la schwannomatosi associada al gen NF2 (NF2-SWN), que afecta aproximadament una de cada 25.000 persones; i la schwannomatosi (SWN), amb una incidència d'un cas cada 40.000. A Catalunya es calcula que hi ha uns 3.250 afectats per NF1, 320 per NF2-SWN i 100 per SWN.
Des de fa quatre anys, joves d'arreu d'Europa amb aquestes malalties es reuneixen un cop l'any en un programa formatiu organitzat per la Neurofibromatosis Patients United (NFPU), la xarxa europea d'associacions de pacients amb neurofibromatosi. La formació està orientada en la Patient Advocacy (representació del pacient), buscant que els participants puguin esdevenir líders i figures de referència en les associacions als seus respectius països, ajudar altres pacients, i defensar els interessos de pacients i famílies als hospitals, companyies farmacèutiques i institucions com l'Agència Europea de Medicaments.
Professionals comparteixen la seva expertesa clínica i de recerca en neurofibromatosi
L'acadèmia per a joves adults de la NFPU d'enguany està tenint lloc a Barcelona, acollida per l'Associació Catalana de les Neurofibromatosis (ACNEFI). En aquest marc, l'Hospital i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) van reunir ahir pacients i famílies amb neurofibromatosi vinguts de diversos països europeus per compartir coneixements i experiències al Campus Can Ruti.
La jornada va començar al matí a l'Hospital Germans Trias, on els participants van assistir a unes sessions a càrrec del Dr. Ignacio Blanco, director clínic del Laboratori Clínic de la Metropolitana Nord, coordinador del Servei de Genètica Clínica de l'Hospital i líder de la Unitat de Genòmica Clínica (UGC) de l'IGTP, i de la Dra. Andrea Ros, assessora genètica a l'Hospital i membre del grup de l'IGTP. El Dr. Blanco va abordar els mecanismes clínics dels diversos tipus de neurofibromatosis, mentre que la Dra. Ros va parlar sobre consell genètic i opcions de planificació familiar. "Compartir aquest coneixement directament amb pacients i famílies no només els ajuda a entendre millor la seva condició, sinó que també els dona eines per participar de manera més activa en les decisions sobre la seva salut", assenyalen.
A la tarda, el grup es va traslladar a les instal·lacions de l'IGTP, on el Dr. Eduard Serra, líder del Grup de Recerca en Càncer Hereditari, i la Dra. Meritxell Carrió, investigadora de l'equip, van presentar les línies de recerca que es desenvolupen al centre i van acompanyar els visitants en una ruta pels laboratoris. "És molt enriquidor obrir les portes del nostre dia a dia a les persones que són la raó de la nostra recerca. Veure l'interès i la implicació dels participants ens recorda per què fem aquesta feina", remarquen.
L'IGTP valora especialment activitats com aquesta, amb pacients i famílies, perquè reforcen la dimensió social de la seva recerca i posen de manifest el compromís amb les persones que conviuen directament amb la malaltia i que es poden beneficiar dels avenços científics que es desenvolupen a l'institut.