Experts analitzen l'augment de casos de diabetis: les seves causes, avenços en la recerca i perspectives de futur

Crèdit: Towfiqu barbhuiya - Pexels.

En el marc del Dia Mundial de la Diabetis i com a part del projecte IA4T2D, l'equip de GCAT|Genomes for Life de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha dut a terme entrevistes amb científics líders en l'àmbit de la diabetis. Cada expert ha compartit reflexions sobre les causes, els reptes i les possibles solucions per a la gestió i prevenció d'aquesta malaltia tan estesa.

La diabetis és una malaltia crònica que es produeix quan el pàncrees no genera suficient insulina o quan el cos no pot utilitzar de forma eficaç la que produeix. La prevalença de la diabetis va augmentar de 108 milions el 1980 a 422 milions el 2014, i es preveu que superi els 500 milions l'any 2030. La situació és encara més preocupant en els països de renda baixa i mitjana, on la taxa de mortalitat a causa d'aquesta condició mèdica ha augmentat.

La diabetis no és una única malaltia. Tot i així, la majoria dels afectats presenten una forma concreta, la diabetis tipus 2 (T2D), anteriorment coneguda com a diabetis no dependent d'insulina o de l'adult. Fins fa poc, aquest tipus de diabetis es trobava principalment en adults, però ara és cada vegada més comú en nens. Una dieta saludable, activitat física regular, mantenir un pes corporal adequat i evitar el consum de tabac són maneres efectives de prevenir o retardar la seva aparició. Per reduir el seu impacte, cal entendre millor com els factors ambientals interactuen per reforçar els esforços de prevenció.

GCAT|Genomes for Life, un projecte estratègic de l'IGTP, participa en un projecte que utilitza la intel·ligència artificial per predir i prevenir la diabetis tipus 2. El projecte IA4T2D té com a objectiu desenvolupar mètodes predictius mitjançant enfocaments d'intel·ligència artificial que integrin dades genètiques, clíniques, factors de l'estil de vida i dades ambientals de pacients amb T2D. Combinant aquestes diverses fonts de dades, els seus promotors pretenen crear models comprensius per a una avaluació precisa del risc. A més, el projecte incorporarà canvis epigenètics relacionats amb exposicions ambientals en aquests models predictius. Aquest enfocament holístic, sota el títol "IA4T2D: Desenvolupament i implementació de models integrats d'intel·ligència artificial per a la predicció del risc de la Diabetis Tipus 2", busca millorar la comprensió de com interactuen diversos factors per influir en el risc de diabetis, aconseguint, finalment, estratègies de prevenció i gestió més efectives per als pacients.

La iniciativa és una col·laboració entre equips del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), liderat pel Dr. David Torrents, la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) i l'IGTP, i forma part del Plan Complementario de Biotecnología Aplicada a la Salud, coordinat per l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC).

L'equip de GCAT ha parlat amb experts destacats en l'àmbit per obtenir perspectives sobre les causes i les possibles solucions per a l'epidèmia de diabetis. El Dr. Dídac Mauricio, cap del Grup de Recerca en Endocrinologia, Diabetis i Nutrició de l'Institut de Recerca Sant Pau, director del Servei d'Endocrinologia i Nutrició de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i director científic del CIBERDEM; la Dra. Sílvia Bonàs-Guarch, investigadora del grup de Biologia Computacional i Genòmica de la Salut al Centre de Regulació Genòmica (CRG); i el Dr. Josep Maria Mercader, investigador adjunt al Massachusetts General Hospital, instructor a la Harvard Medical School i membre afiliat del Broad Institute. També amb la participació del Dr. Rafael de Cid, líder de GCAT.

D'esquerra a dreta: Dídac Mauricio, Josep Maria Mercader i Rafael de Cid.

Què hi ha darrere de l'augment dels casos de diabetis?

Quan se'ls ha preguntat sobre les causes de l'augment dels casos de diabetis a nivell mundial, tots tres experts assenyalen els canvis d'estil de vida com a motor principal. El Dr. Mauricio destaca el "canvi radical en l'estil de vida dels humans en les últimes dècades", especialment en els hàbits alimentaris i la disminució de l'activitat física, fet que ha provocat un augment de les taxes de sobrepès i obesitat, condicions estretament relacionades amb la T2D. El Dr. Mercader coincideix amb aquests punts, afegint l'envelliment de la població i les desigualtats socials al mix. "Els aliments saludables, les oportunitats per fer exercici i l'accés fàcil a l'atenció sanitària poden no ser un problema a Espanya, però sí en altres països on depenen molt del nivell socioeconòmic".

La Dra. Bonàs-Guarch, tot i que posa èmfasi en el paper crucial dels factors d'estil de vida, també destaca la influència significativa de la predisposició genètica de cada individu. Encara que no és responsable de l'augment de casos, la genètica s'ha de tenir en compte quan s'avalua la progressió de la malaltia i la resposta al tractament. "Entendre les diferències genètiques permet desenvolupar tractaments més específics, millorant l'eficàcia i reduint els efectes secundaris per als pacients".

Avenços en la recerca i el tractament de la diabetis

Els avenços recents en la recerca de la diabetis han portat a algunes millores tant en els tractaments com en l'atenció personalitzada. El Dr. Mercader destaca la nova classe de medicaments basats en agonistes de GLP-1 com un gran avenç, ja que "redueixen el risc de diabetis, disminueixen el pes corporal i també les complicacions de la diabetis com la malaltia coronària o l'ictus". Tanmateix, explica que "no tothom té una resposta igualment favorable a cada medicament hipoglucemiant, així que, tot i que de mitjana els agonistes GLP-1 semblen millorar el tractament, es poden utilitzar enfocaments de medicina de precisió per establir el millor medicament per a cada pacient".

De manera similar, el Dr. Mauricio posa èmfasi en la importància de les noves classes de fàrmacs, com les teràpies basades en incretines i els inhibidors de la cotransportadora de sodi-glucosa-2, que són "útils no només com a medicaments per reduir el sucre, sinó també per prevenir complicacions cròniques". També destaca l'aparició de nous anàlegs d'insulina i innovacions en els sistemes d'administració d'insulina. De cara al futur, creu que "l'àmbit de la medicina de precisió en diabetis és ara un nou horitzó per a l'aplicació de l'atenció personalitzada a la diabetis".

Tots dos experts subratllen la importància dels grans biobancs i cohorts de recerca, com el UK Biobank i la cohort GCAT a Catalunya, que proporcionen dades valuoses per a l'estudi de la diabetis. El Dr. Mercader assenyala iniciatives en marxa com el programa All of Us als Estats Units, que té com a objectiu incloure poblacions infrarepresentades, garantint que els futurs tractaments beneficiïn a tothom. També fa una observació interessant: "El coll d'ampolla ja no serà la disponibilitat de dades, sinó la capacitat i el personal suficient per analitzar volums tan grans de dades".

Projectes destacats en la recerca i la gestió de la diabetis

Els projectes de recerca en diabetis en curs estan obrint camí cap a una atenció més precisa i efectiva per als pacients. La Dra. Sílvia Bonàs-Guarch participa en el projecte "Impact T2d: Una Estrategia Genómica para Implementar Medicina de Precisión en la Diabetes Tipo 2", que se centra en integrar dades genòmiques i clíniques per abordar millor les complexitats de la T2D. "Mitjançant la integració de diferents tipus de puntuacions de risc poligènic (PRS) i variants genètiques rares clau, el projecte agruparà pacients segons la seva informació genètica i clínica. Això permetrà als proveïdors de salut adaptar els tractaments a les característiques genètiques dels pacients", explica. La Dra. Bonàs-Guarch també afegeix que "el projecte podria descobrir noves variants genètiques associades a la diabetis tipus 2, la qual cosa podria obrir noves vies per al desenvolupament d'estratègies innovadores de modificació de la diabetis".

Pel que fa al projecte que ha motivat aquestes entrevistes, IA4T2D, el Dr. Rafael de Cid explica: "Explorar com els factors ambientals a llarg termini, com la temperatura, la contaminació de l'aire o l'accés a espais verds, afecten la diabetis tipus 2 a través de canvis epigenètics, ajudarà a comprendre com les influències ambientals contribueixen a la progressió de la diabetis, la qual cosa podria ajudar els proveïdors d'atenció sanitària a identificar millor les persones o comunitats vulnerables que podrien beneficiar-se d'intervencions específiques, desenvolupant estratègies de salut pública efectives". Subratlla les possibles implicacions més àmplies de l'estudi: "Tot i que es tracta d'un petit estudi pilot, validar els nostres resultats en cohorts més grans serà crucial per ajudar-nos a construir una base sòlida de proves per donar suport a intervencions i polítiques efectives en la gestió de la diabetis".