Can Ruti acoge a pacientes y familias de toda Europa en el marco del programa NF Academy 2025
La neurofibromatosis es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la presencia de manchas y tumores benignos que afectan las vías nerviosas. Existen tres tipos diferentes: la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), con una incidencia de un caso cada 2.500 nacimientos; la schwannomatosis asociada al gen NF2 (NF2-SWN), que afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas; y la schwannomatosis (SWN), con una incidencia de un caso cada 40.000. En Cataluña se calcula que hay unas 3.250 personas afectadas por NF1, 320 por NF2-SWN y 100 por SWN.
Desde hace cuatro años, jóvenes de toda Europa con estas enfermedades se reúnen una vez al año en un programa formativo organizado por la Neurofibromatosis Patients United (NFPU), la red europea de asociaciones de pacientes con neurofibromatosis. La formación está orientada a la Patient Advocacy (representación del paciente), con el objetivo de que los participantes puedan convertirse en líderes y figuras de referencia en las asociaciones de sus respectivos países, ayudar a otros pacientes y defender los intereses de pacientes y familias en los hospitales, compañías farmacéuticas e instituciones como la Agencia Europea de Medicamentos.
Profesionales comparten su experiencia clínica y de investigación en neurofibromatosis
La academia para jóvenes adultos de la NFPU de este año se celebra en Barcelona, acogida por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (ACNEFI). En este marco, el Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) reunieron ayer a pacientes y familias con neurofibromatosis procedentes de varios países europeos para compartir conocimientos y experiencias en el Campus Can Ruti.
La jornada empezó por la mañana en el Hospital Germans Trias, donde los participantes asistieron a sesiones a cargo del Dr. Ignacio Blanco, director clínico del Laboratorio Clínico de la Metropolitana Norte, coordinador del Servicio de Genética Clínica del Hospital y líder de la Unidad de Genómica Clínica (UGC) del IGTP, y de la Dra. Andrea Ros, asesora genética en el Hospital y miembro del grupo del IGTP. El Dr. Blanco abordó los mecanismos clínicos de los diversos tipos de neurofibromatosis, mientras que la Dra. Ros habló sobre consejo genético y opciones de planificación familiar. "Compartir este conocimiento directamente con pacientes y familias no solo les ayuda a entender mejor su condición, sino que también les da herramientas para participar de manera más activa en las decisiones sobre su salud", señalaron.
Por la tarde, el grupo se trasladó a las instalaciones del IGTP, donde el Dr. Eduard Serra, líder del Grupo de Investigación en Cáncer Hereditario, y la Dra. Meritxell Carrió, investigadora del equipo, presentaron las líneas de investigación que se desarrollan en el centro y acompañaron a los visitantes en una ruta por los laboratorios. "Es muy enriquecedor abrir las puertas de nuestro día a día a las personas que son la razón de nuestra investigación. Ver el interés y la implicación de los participantes nos recuerda por qué hacemos este trabajo", remarcaron.
El IGTP valora especialmente actividades como esta, con pacientes y familias, porque refuerzan la dimensión social de su investigación y ponen de manifiesto el compromiso con las personas que conviven directamente con la enfermedad y que pueden beneficiarse de los avances científicos que se desarrollan en el instituto.