Presentación
Este grupo de investigación estudia tumores del sistema nervioso periférico, otros tumores originados en la cresta neural y sarcomas relacionados. Muchos de estos tumores se forman en pacientes que presentan enfermedades genéticas con predisposición al cáncer, como la neurofibromatosis de tipo 1 o el retinoblastoma hereditario, pero también se dan otros casos.
Las competencias del grupo son los análisis genómicos y de biología integrativa de estos tumores y la generación de nuevos modelos in vitro/in vivo para establecer su patogenia molecular e identificar nuevos tratamientos para trasladar todos estos conocimientos a la práctica clínica. El equipo recopila información genómica y epigenómica de distintos tipos, secuenciación del genoma completo, secuenciación del ARN, etc., de tejidos tumorales, modelos multicelulares y unicelulares, e integra todos estos datos mediante un análisis bioinformático exhaustivo y detallado. Esta información hace posible el desarrollo de nuevas ideas e hipótesis que se pueden evaluar experimentalmente en células primarias y modelos celulares, tanto in vitro como in vivo. En particular, mediante iPSC y modelos en 3D de células de la cresta neural.
El grupo forma parte del programa CARE del IGTP y participa en el Centro de Referencia en Facomatosis (CSUR) del HGTiP-ICO. Este centro mantiene una estrecha colaboración con diferentes asociaciones de pacientes locales e internacionales.
Palabras clave: tumores del sistema nervioso periférico, neurofibroma, tumores malignos de la vaina del nervio periférico, sarcomas de partes blandas, neurofibromatosis de tipo 1, genómica, iPSC, modelos en 3D, cresta neural.
Líder/es de grupo
- Eduard Serra Arenas, PhD
Eduard Serra Arenas, PhD
Eduard Serra lidera el grupo de Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), Badalona (Barcelona). El grupo forma parte del Programa Traslacional de Investigación en Cáncer (CARE) del IGTP. Él cuenta con un doctorado en Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y lleva más de 25 años en el campo de la NF. La investigación del laboratorio del Dr. Serra se centra en el estudio de tumores asociados con la NF1, particularmente aquellos que surgen en el sistema nervioso periférico (PNS). El grupo estudia su desarrollo, composición, progresión y su potencial terapia y gestión. Sus niveles de estudio son el análisis genómico y de biología integrativa y el uso de sistemas modelo basados en células, incluyendo células madre pluripotentes inducidas derivadas de pacientes (iPSC). El Dr. Serra es miembro del Centro de Referencia (CSUR) sobre Adultos de Neurofibromatosis en España, y también colaborador del CSUR Infantil, en Barcelona. Durante 10 años se encargó del diagnóstico genético de las NF para estas CSUR. Ambos centros forman parte de la Red Europea de Referencia Genturis. Él también es un estrecho colaborador de las distintas asociaciones de pacientes de NF locales e internacionales.
Contacto: eserra(ELIMINAR)@igtp.cat
ORCID: 0000-0003-2895-9857
Equipo
Investigadora asociada
Meritxell Carrió Llach, PhD(ELIMINAR)
Investigadora de postdoctorado
Helena Mazuelas Gallego, PhD(ELIMINAR)
Estudiantes de doctorado
Itziar Uriarte Arrazola(ELIMINAR)
Judit Farrés Casas(ELIMINAR)
Líneas de investigación
La investigación realizada por el grupo comprende tres áreas, combinando capacidades experimentales y bioinformáticas.
Genómica del cáncer y biología integrativa de los tumores del sistema nervioso periférico, otros tumores derivados de la cresta neural y sarcomas
El grupo realiza análisis genómicos a diferentes niveles (genómica, transcriptómica, epigenómica) y utiliza diferentes tipos de materiales (tumores primarios, líneas celulares primarias, tipos celulares seleccionados, modelos in vitro e in vivo, células iPS, etc.) para investigar la formación, desarrollo y diseminación de tumores, integrando toda esta información mediante bioinformática.
Modelos basados en células primarias y iPSC para cáncer y regeneración
El equipo investiga la identidad y el comportamiento del tipo celular que origina los tumores benignos y malignos del sistema nervioso periférico (SNP) asociados a las neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) Utilizan células madre de pluripotencia inducida (iPSCs) directamente con las que generamos modelos de los tumores. También están interesados en entender la formación de células del SNP y utilizarlas para poder regenerar tejidos.
Patogénesis molecular de la neurofibromatosis tipo 1
Investigan las bases moleculares de los rasgos clínicos asociados a la neurofibromatosis tipo 1, estudiando las presentaciones clínicas de los pacientes visitados en el CSUR de las Facomatosis HUGTiP-ICO u otros entornos clínicos, utilizando modelos que faciliten aproximaciones experimentales.
Proyectos activos
Testing new therapeutic strategies for benign and malignant tumors of the peripheral nervous system associated to Neurofibromatosistype 1 (NF1)
PI: Eduard Serra
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PI23/00422
Duration: 1/01/2024 - 31/12/2026
Nuevas combinaciones terapéuticas y estrategias de ensayos co-clínicos a tiempo real para MPNSTs en niños y adultos con NF1
PIs: Conxi Lázaro (ICO-IDIBELL); Héctor Salvador (Hospital St. Joan de Déu), Eduard Serra (coordinator, IGTP)
Funding agency: Fundación Proyecto Neurofibromatosis
Agency code: 2005932384
Duration: 27/01/2024 - 26/01/2026
Combining the inhibition of the Ras/MAPK pathway and the activation of the cAMP/PKA pathway as a therapeutic strategy for cutaneous neurofibroma
PI: Eduard Serra; co-PI Piotr Topilko
Funding agency: Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP)-Johns Hopkins University
Agency code: 2005932384
Duration: 01/04/2023 - 31/03/2026
Proyectos anteriores
Impact of cellular, genetic and epigenetic heterogeneity in the progression and treatment of peripheral nervous system tumors associated to Neurofibromatosis type 1
PI: Bernat Gel, Eduard Serra
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PI20/00228
Duration: 2021 - 2023
Testing the Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor vulnerability to precision therapies directed to recurrent genomic alterations
PI: Eduard Serra
Funding agency: Fundació La Marató de TV3
Agency code: 51/C/2019
Duration: 2020 - 2023
Identification of drugs targeting epigenetic regulators in an iPSC-based 3D MPNST model
PI: Eduard Serra; Co-PI: Marc Ferrer (NCATS (NIH))
Funding agency: Children's Tumor Foundation (CTF)
Agency code: Drug Discovery Initiative Award
Duration: 01/07/2023 - 30/06/2024
Caracterización de la composición y heterogeneidad celular de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis de tipo 1 a partir de análisis de célula única
PI: Bernat Gel, Eduard Serra
Funding agency: Fundación Proyecto Neurofibromatosis
Duration: 2020 - 2022
NF1-Associated Peripheral Nerve Sheath Tumors at Single-Cell Resolution: Heterogeneity, Tumor Growth, and Malignant Progression
PI: Eduard Serra
Funding agency: Department of Defense (DOD), USA
Agency code: NF200051
Duration: 01/07/2021 - 30/06/2024
More information
Estudio del cáncer secundario en pacientes con retinoblastoma hereditario; diseño de una estrategia basada en biopsia liquida para un diagnóstico temprano y adecuado seguimiento - proyecto RET-LB
PI: Eduard Serra
Funding agency: Fundación FEDER para la investigación de enfermedades raras
Duration: 1/06/2023 - 31/12/2024
Publicaciones científicas
Publicaciones destacadas
Ortega-Bertran S, Fernández-Rodríguez J, Magallón-Lorenz M, Zhang X, Creus-Bachiller E, Diazgranados AP, Uriarte-Arrazola I, Mazuelas H, Blanco I, Valverde C, Carrió M, Villanueva A, De Raedt T, Romagosa C, Gel B, Salvador H, Ferrer M, Lázaro C, Serra E. Triple Combination of MEK, BET, and CDK Inhibitors Significantly Reduces Human Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors in Mouse Models. Clin Cancer Res. 2025 Mar 3;31(5):907-920. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-24-2807.
Mazuelas H, Magallón-Lorenz M, Uriarte-Arrazola I, Negro A, Rosas I, Blanco I, Castellanos E, Lázaro C, Gel B, Carrió M, Serra E. Unbalancing cAMP and Ras/MAPK pathways as a therapeutic strategy for cutaneous neurofibromas. JCI Insight. 2024 Jan 4;9(3):e168826. DOI: 10.1172/jci.insight.168826.
Magallón-Lorenz M, Terribas E, Ortega-Bertran S, Creus-Bachiller E, Fernández M, Requena G, Rosas I, Mazuelas H, Uriarte-Arrazola I, Negro A, Lausová T, Castellanos E, Blanco I, DeVries G, Kawashima H, Legius E, Brems H, Mautner V, Kluwe L, Ratner N, Wallace M, Fernández-Rodriguez J, Lázaro C, Fletcher JA, Reuss D, Carrió M, Gel B, Serra E. Deep genomic analysis of malignant peripheral nerve sheath tumor cell lines challenges current malignant peripheral nerve sheath tumor diagnosis. iScience 2023 31;26(2):106096. DOI: 10.1016/j.isci.2023.106096.
Mazuelas H, Magallón-Lorenz M, Fernández-Rodríguez J, Uriarte-Arrazola I, Richaud-Patin Y, Terribas E, Villanueva A, Castellanos E, Blanco I, Raya Á, Chojnacki J, Heyn H, Romagosa C, Lázaro C, Gel B, Carrió M, Serra E. Modeling iPSC-derived human neurofibroma-like tumors in mice uncovers the heterogeneity of Schwann cells within plexiform neurofibromas. Cell Rep. 2022 Feb 15;38(7):110385. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110385.
Gel B, Serra E. karyoploteR: an R/Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data. Bioinformatics. 2017 Oct 1;33(19):3088-3090. DOI: 10.1093/bioinformatics/btx346.
Información adicional
Redes colaborativas
European Reference Network (ERN) Genturis
A través del CSUR de Facomatosis HUGTiP-ICO-IGTP, el grupo forma parte de esta red de referencia europea, que conecta proveedores de atención sanitaria y centros de experticia en atención altamente especializada para pacientes con enfermedades genéticas que predisponen al cáncer.
CIBERONC
El grupo participa en el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC), asignado al grupo liderado por el Dr. Gabriel Capellá, dentro del Programa de Tumores del Tracto Digestivo.
Tesis doctorales
Title: Integrative genomic analyses of MPNST
Author: Miriam Magallon Lorenz
Supervisors: Bernat Gel, Eduard Serra
University: Universitat de Barcelona
Date of defense: July 2023
Divulgación
El grupo está en estrecha colaboración con distintas familias y organizaciones de pacientes:
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Noticias
Can Ruti acoge a pacientes y familias de toda Europa en el marco del programa NF Academy 2025
El Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol acogió a pacientes y familias de varios países europeos en el marco de la NF Academy 2025, una iniciativa organizada por Neurofibromatosis Patients United junto con ACNEFI para formar y empoderar a jóvenes con NF1, NF2-SWN y SWN.
Una nueva triple combinación de inhibidores basada en medicina de precisión surge como un posible nuevo tratamiento para los tumores malignos de la vaina del nervio periférico
Una colaboración multicéntrica liderada por el IDIBELL - ICO y el IGTP ha identificado un posible nuevo tratamiento para un tipo de sarcoma agresivo que aparece en los nervios. Los hallazgos se han publicado en la revista Clinical Cancer Research.
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